ЗДОРОВЫЕ НОВОСТИ
Приветствую Вас Гость | RSS
Меню сайта
Категории
А
Б
B
Г
Д
Е
Ж
З
И
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Я
Последние новости
Лекарство от всех штаммов гепатита С одобрено в США
5 случаев, когда бананы полезнее лекарств
Лекарство от алкоголизма дисульфирам поможет бороться с ВИЧ
Лечение гриппа за 1 день: в Японии изобрели новое лекарство
Первому пациенту провели противовозрастную генную терапию
Популярные новости
О чем расскажет привкус во рту
ВИЧ излечим на ранних стадиях. Новое исследование.
Воспаление лимфоузлов - причина в инфекции
Бросили курить? Очищаем легкие от никотина
Как нормализовать артериальное давление и кровообращение?
Главная » Статьи » Справочник болезней » Ф

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ


ОПРЕДЕЛЕНИЕ

      Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

      В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин.
      В связи с наличием метаболического блока основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина - до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-0,02 г/л). Значительную роль в механизме развития фенилкетонурии играет недостаточный синтез тирозина, являющийся предшественником катехоламинов и меланина.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

      Признаки фенилкетонурии обнаруживаются в первые месяцы жизни. Дети отстают в физическом и психическом развитии, отмечается вялость, сонливость, раздражительность, плаксивость. По мере роста ребенка и прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки. Повышается тонус отдельных групп мышц, конечностей, дрожание рук, атаксия. Наблюдается пониженное артериальное давление. При отсутствии лечения развивается глубокая олигофрения и глубокая психическая инвалидность.

ДИАГНОСТИКА

      Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина в крови, равно как при задержке развития или неврологических проявлений. При первых пробах

используют микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировидноградную кислоту в моче. Берется 5%-ный раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин.
      В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче (хроматография аминокислот), исследование с помощью специальных анализаторов. Дифференциальный диагноз проводится с внутричерепной родовой травмой и внутриутробными инфекциями.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

      Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что предполагает нормальное нервно-психическое развитие. Исключается молоко и др. продукты животного происхождения. Назначаются белковые гидролизаты (цимогрин, лефанолак, берлофен, гипофенат и др.), которые дают с соками, пюре, супами. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь его снижения до 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения показано на протяжении первых 2-3 лет жизни.
      Специальное наблюдение за "семьями риска": новорожденным этих семей проводят биохимическое исследование, а при показаниях - раннее лечение. Массовый скрининг также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.



Не совсем то? Сделайте поиск по сайту!

Похожие материалы:
Категория: Ф | Автор: cristoff
Просмотров: 495 | Теги: нервная система | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Внимание!! Настоятельно рекомендуем приведенные на сайте рецепты народной медицины применять после консультации с вашим лечащим врачом!
avatar

Поиск
Популярные статьи
СИБИРСКАЯ ЯЗВА. Признаки, фото, возбудитель, лечение
Головная боль при повышенном внутричерепном давлении: избавляемся простыми средствами
Как избавиться от белых прыщей на лице
САЛЬМОНЕЛЛЕЗ. Симптомы, признаки, диагностика, профилактика, лечение
Яблочный уксус против варикоза
Новые статьи
Маски из желатина от морщин
Как снять похмельный синдром. Рецепты от похмелья
Как бросить курить. Несколько советов
Как вывести никотин из организма
Как бросить пить и избавиться от алкоголизма народными средствами