ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Дистрофия гепатоцеребральная (гепатолентикулярная дегенерация) - это наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых нервных узлов (ганглиев) и печени.
ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ
Наследственное нарушение синтеза медь-связывающего протеина (белка) - церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Клеточные изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. При компьютерной томографии обнаруживаются распространенная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует увеличение селезенки. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни - роговичкого кольца Кайзера-Флейшера.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Первые проявления болезни - подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным дрожанием. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач.
Во всех случаях имеет место слабоумие. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности.
Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.
ДИАГНОСТИКА И ДИФДИАГНОСТИКА
Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (дрожание, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.
ЛЕЧЕНИЕ
Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоцеребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.
Не совсем то? Сделайте поиск по сайту!
Похожие материалы:
|
